Popis X-povezanih bolesti i anemija srpastih stanica

Poremećaji vezani za spol, također poznati kao bolesti povezane s X-om, odnose se na nedostatke u X kromosomu koji su naslijeđeni i uzrokuju određene bolesti. Prema MedlinePlus-u, X-povezane bolesti obično su najteže kod muškaraca jer imaju samo jedan X kromosom, dok ženke imaju dva X kromosoma. Bolesti poput anemije srpastih stanica također se mogu naslijediti kroz autosomni (ne-spolni) kromosomi. X-povezane bolesti i anemija srpastih stanica upravljaju na različite načine.

Specifični simptomi fragilnog sindroma X uključuju hiperaktivnost, veliku veličinu tijela, istaknutu čeljust s velikim čelom ili ušima, veliki testisi i izbjegavanje kontakta s očima.

Nažalost, nema liječenja za upravljanje krhkim X-sindromom, ali obrazovanje i osposobljavanje mogu biti korisni za osjetljive bolesnike s X-sindromom.

Beckerova mišićna distrofija

Specifični simptomi Beckerove mišićne distrofije uključuju umor, gubitak ravnoteže, nevolje kao rezultat nogu ili slabosti mišića zdjelice, česte pada i gubitak mišićne mase. Ova bolest također može dovesti do nedostatka koordinacije, gubitka ravnoteže i poteškoća s disanjem. Simptomi Beckerove mišićne distrofije obično se javljaju kod osoba starijih od 12 godina.

Nema liječenja za bolesnike Beckerove mišićne distrofije. Steroidni lijekovi mogu olakšati simptome, međutim, dok fizikalna terapija može pomoći u jačanju mišića i invalidskih kolica, a nogavica može pomoći kod pokretljivosti.

Anemija srpastih stanica

Za razliku od Beckerove mišićne distrofije i krhkog X sindroma, anemija srpastih stanica je autosomni recesivni nasljedni poremećaj u kojem oba roditelja prenose defektni gen kod svog djeteta. To je bolest u kojoj crvene krvne stanice imaju srpasti oblik i mogu ometati krvne žile.

Simptomi anemije srpastih stanica uključuju niske razine crvenih krvnih zrnaca (anemija), umor, otežano disanje, žutiranje kože i kosti, prsa, bol u trbuhu ili zglobovima. Anemija srpastih stanica također može dovesti do čestih infekcija, odgođenog rasta, blijede kože, oticanja ruku ili nogu i slabosti lica, ruku ili nogu.

Antibiotski lijekovi kao što su penicilin, lijekovi protiv bolova i hidroksiurea mogu se koristiti za liječenje simptoma srpastih stanica.Penicilin se može koristiti za upravljanje infekcijama i hidroksiurea može se koristiti za smanjenje boli jer potiče povećanje fetalnog hemoglobina, komponente koja nosi kisik u krvi. Transfuzije krvi, terapija kisikom i presađivanje koštane srži su druge metode liječenja anemije srpastih stanica.