Primjeri proteina s primarnim strukturama

Vaše tijelo sadrži tisuće gena koji kodiraju tisuće različitih bjelančevina. Svaki protein, koji se sastoji od niza aminokiselina, doprinosi strukturi ili funkciji vaših stanica podržavanjem vašeg metabolizma, promicanjem stanične komunikacije i podržavanjem oblika i strukture vaših stanica. Svaki od vaših bjelančevina ima primarnu strukturu koja je važna za funkcioniranje proteina.

Hemoglobin

Jedan primjer proteina primarne strukture je hemoglobin. Ovaj protein, koji se nalazi na vašim crvenim krvnim stanicama, pomaže osigurati tkivo cijelom tijelu uz stalnu opskrbu kisikom. Primarna struktura hemoglobina je važna jer promjena samo jedne aminokiseline može poremetiti funkciju hemoglobina. Na primjer, promjena jedne aminokiseline u primarnu strukturu hemoglobina može prouzročiti anemiju srpastih stanica, krvno stanje koje karakterizira disfunkcionalna srčana crvena krvna zrnca.

Još jedan protein s važnom primarnom strukturom je heksosaminidaza, protein koji doprinosi funkciji staničnih odjeljaka koji se zovu lizozimima. Održavanje funkcije lizozima je važno za vaše zdravlje, budući da ti odjeljci pomažu vašim stanicama da raspolažu molekulama koje bi inače naštetile stanici. Mutacija u primarnoj strukturi heksosaminidaze može poremetiti funkciju lizozima u mozgu, što dovodi do kobne Tay-Sachsove bolesti. Kao rezultat toga, bebe često podvrgavaju genetskom testiranju mutacija heksosaminidaze, kako bi pomogle u ranoj dijagnozi bolesti.

Distrofin

Distrofin je drugi protein s primarnom strukturom. Prisustvo distrofina doprinosi funkcioniranju mišića, a protein pomaže u održavanju strukture mišićnih vlakana. Genetske mutacije koje mijenjaju primarnu strukturu distrofina - kao što je supstitucija jedne aminokiseline za druge ili delecije aminokiselina - mogu naškoditi vašim mišićnim vlaknima, što dovodi do bolesti poput Duchenneove mišićne distrofije.