Y povezane genetske bolesti

Svako ljudsko biće ima 46 kromosoma, uključujući dva kromosoma (X, Y) koji određuju spol. Y kromosom je jedinstven za muškarce. Nasljeđivanje X kromosoma od majke i Y kromosoma od oca čini dijete muškarcem. Budući da je Y kromosom apsolutno vezan za malenost, defekti gena na ovom kromosomu uglavnom su povezani s Y neplodnosti kromosoma i nedostatkom u razvoju muških reproduktivnih organa. Neki oblici bolesti retinitis pigmentosa također su povezani s naslijedom Y kromosoma.

Y neplodnost kromosoma je defekt na Y kromosomu što dovodi do potpunog neuspjeha da se proizvede sperma (azoospermija) ili djelomični nedostatak spermija što je rezultiralo proizvodnjom mnogo nižih brojeva spermija (oligospermija). Ako se proizvedu sperme, oni su često abnormalno oblikovani i nemaju ili loše sposobnosti plivanja. Ovisno o ozbiljnosti neplodnosti Y kromosoma, muškarci mogu biti potpuno neplodni ili mogu zahtijevati postupke potpomognute reproduktivne tehnologije kao što je ubrizgavanje spermija na oca djeteta. Y neplodnost kromosoma događa se u približno 1 u 2 000 muškaraca. Kod muškaraca koji nisu u stanju proizvesti spermu, 5 do 10 posto ima Y neplodnost kromosoma. Postoji nekoliko gena koji su povezani s neplodnosti Y kromosoma, uključujući CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 i RBMY1A1.

Abnormalni ili odsutni razvoj testisa

Regija za određivanje seksa Y (SRY) Y kromosoma je specifično odgovorna za normalan razvoj muških gonada (testisa). Ako je ova regija izbrisana, pojedinac XY će imati niz nedostataka u razvoju testisa (gonadna disgeneza) koja često rezultira dvosmislenim genitalijama ili formiranjem ženskih gonada. U nekim slučajevima može doći do istinitog hermafroditizma (prisustvo muških i ženskih organa reproduktivnog trakta). Muškarci s ovim brisanjem obično su neplodni s malo ili bez proizvodnje sperme.

Retinitis Pigmentosa

Retinitis pigmentosa je genetski naslijeđena bolest oka u kojoj stanice retine proizvode neispravne bjelančevine. Simptomi uključuju progresivni gubitak vida počevši od smanjene noćne viđenja, nakon čega slijedi gubitak periferne ili bočne vid i konačno sljepoću. Ne postoji liječenje ili lijek.Ova bolest je uzrokovana mutacijama u RPY (retinitis pigmentosa, Y povezanog) gena koji uzrokuju da neispravne verzije proteina potrebne za normalnu viziju.