Rijetke genetske bolesti srca

Genetske bolesti srca su one koje uzrokuje mutacija u jednom ili više gena koji utječu na strukturu ili funkciju srčanog mišića. Mnoge od tih bolesti su rijetke, nasljeđene samo kada jedan ili oba roditelja prođu zahvaćeni gen. Neki od tih stanja posebno su česti u nekim zajednicama ili kulturama gdje su populacije relativno izolirane.

Aritmogena desplodna desna ventrikularna displazija

Arrhythmogena desplodna desna ventrikularna displazija je genetska bolest u kojoj se normalno srčano tkivo postupno zamjenjuje mastima i ožiljcima. Prema bolničkom centru St. Lukes-Roosevelt, oštećenje tkiva događa se pretežno u desnoj komori srca. Ljudi koji nasljeđuju ovu genetsku bolest mogu razviti aritmije ili abnormalne srčane ritmove. Aritmogena desplodna desplasija desni je poznati uzrok iznenadne smrti od srčanog zastoja kod osoba mlađih od 30 godina. Stanje je osobito prevladavajuće u zajednicama na sjeveroistoku Italije.

Sindrom Brugada je život opasni, često nasljedni poremećaj karakteriziran abnormalnim srčanim ritmom, nazvanim znakom Brugada, prema Mayo Clinic. Ova aritmija sprečava da komore srca učinkovito pumpe, sprječavajući normalno kretanje krvi kroz tijelo. Kao rezultat toga, može doći do nesvjestice ili iznenadnog srčanog udara koji dovodi do smrti.

Familija dilatacija kardiomiopatije

Razrijeđena kardiomiopatija je stanje u kojem srce lijeve klijetke postaje povećano i slabo, smanjujući sposobnost srca da pumpa krv. Tijekom vremena, poremećaj može oštetiti više organa i dovesti do kongestivnog zatajenja srca. Prema Clevelandovoj klinici, oko jedne trećine bolesnika s proširenom kardiomiopatijom ima nasljedni oblik koji se naziva obiteljska proširena kardiomiopatija. Obiteljska proširena kardiomiopatija je autosomno dominantna, što znači da samo trebate dobiti abnormalni gen od jednog roditelja kako biste naslijedili stanje.

Dugi QT sindrom

Kongenitalni dugi QT sindrom javlja se u oko 1 u 7 000 do 10 000 ljudi u Sjedinjenim Državama, prema St. Lukes-Roosevelt bolničkom centru. Ovo stanje je rezultat mutacija gena koji dovode do abnormalnih srčanih ritma. Forma Long QT sindroma nazvanog Ward-Romano sindrom dovodi do abnormalne električne provodljivosti u srcu koja može uzrokovati nesvjesticu i iznenadnu smrt, prema Howard Hughes Medical Institute.

Ellis-van Creveldov sindrom

Ellis-van Creveld sindrom je rijetko genetsko stanje koje se obično nalazi među Amish ljudima. Pored patuljastog kraja i drugih fizičkih abnormalnosti, ovaj sindrom uzrokuje kvar između dviju gornjih komora srca ili atrija.Ovi nedostaci - poznati kao nedostatci atrijalnih septal - mogu dovesti do kratkog daha, respiratornih infekcija ili aritmija, prema Howard Hughes Medical Institute. Ozbiljni nedostaci mogu dovesti do eventualnog zatajenja srca.

Ostale rijetke genetske bolesti

Sindrom Holt-Orams je genetski poremećaj koji utječe na približno 1 u 100 000 pojedinaca, prema National Institutes of Health. Stanje uzrokuje život opasne greške u srcu i abnormalno razvijene kosti u gornjim udovima. Najčešći nedostatak koji se vide kod osoba s Holt-Oramsovim sindromom je rupa u septumu između atrije. Neki ljudi mogu razviti rupu u septumu između donjih srčanih komora. U drugim slučajevima može doći do bolesti srčanog provođenja, uzrokujući sporiju normalnu srčanu ritam pod nazivom bradikardija ili brzu, nekoordiniranu srčanu kontrakciju koja se zove fibrilacija.

Marfanov sindrom je nasljedni poremećaj vezivnog tkiva koji utječe na otprilike 1 od 5 000 ljudi, prema National Institutes of Health. Može uzrokovati abnormalnosti strukturnih srca koje dovode do aritmija, palpitacija, kratkog daha i umora. Oslabljenje i rastezanje aorte može dovesti do komplikacija koje ugrožavaju život, uključujući izbočenje zidova krvne žile koja se zove aneurizma ili suzenje zida aorte.

Familija hipertrofična kardiomiopatija je složena srčana bolest koju može uzrokovati jedna od 900 poznatih mutacija na 12 različitih gena, prema National Institutes of Health. Stanje uzrokuje zadebljanje stijenke srčanog mišića. Iako u nekim ljudima to ne može uzrokovati nikakve simptome, to može uzrokovati nesvjesticu, bol u prsima, otežano disanje ili - u rijetkim slučajevima - iznenadna smrt.