Fatalne genetske bolesti

Genetske bolesti nastaju zbog mutacija ili abnormalnosti na kromosomima ili genima. Neke etničke skupine imaju veći rizik za neke genetske bolesti od drugih, no bolesti se mogu pojaviti u bilo kojoj skupini, prema Zakladi genetske bolesti. Različiti genetički uvjeti uzrokuju klastere različitih simptoma, a neke od tih genetskih bolesti su smrtonosne.

Video dana

Zdravi pojedinci imaju par kromosoma, ali u Trisomy 18 i Trisomy 13 bolesti, postoje tri kromosoma ili dodatni kromosom na osamnaestom i trinaestom paru kromosoma. To su genetski poremećaji koji uzrokuju različite nedostatke u porođaju, zajedno s teškom mentalnom retardacijom, prema Lucile Packard Children's Hospital u Stanfordu. Primjeri defekata rađanja uključuju srčane defekte, neodgovarajuće glave i abnormalno razvijene mozgove. Gotovo svaki organski sustav tijela je nepovoljno pogođen, a 90 posto beba s tim abnormalnostima umire do dobi od 1 godine starosti; 5 do 10 posto ovih beba preživljava prvu godinu života, a iznimno je rijetko dugoročno preživljavanje. Druga imena za Trisomy 18 i Trisomy 13 su "Edwardsov sindrom" i "Patau sindrom".

Cistična fibroza

Cistična fibroza, ili CF, je progresivna bolest koja utječe na žlijezde sluzi. To je kronična bolest, a prema stranici Informacije o projektu o ljudskim genomima, često je smrtonosna, iako su bili važni napredak u liječenju koji produljuje očekivano trajanje života.Očekivano trajanje života pojedinca s CF je oko 30 godina. Organski sustavi zahvaćeni CF uključuju probavne, respiratorne i reproduktivne sustave i znojne žlijezde. Muž se akumulira u plućima i crijevima, otežavajući disanje i apsorbiranje hranjivih tvari, a gubitak povišene razine soli tijekom znojenja može uzrokovati probleme srca. Postoje lijekovi i tretmani koji pomažu uklanjanju sluzi i kontroliraju simptome CF, a liječenje se obično individualizira za svakog bolesnika.